类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床优点

类伯顿小儿（Huntington disease like，HDL）囊肿辨识病病症中会的一些特征性外科展示出主要有以下几种：

地域特征

伯顿小儿（Huntington disease，HD）和多数类伯顿小儿（Huntington disease like，HDL）囊肿地域分布区很广，但某些 HDL 囊肿有地域分布区结构上。比如 HDL2 多听闻于纳米比亚黑人（纳米比亚黑人 HD ；也展示出中会有 24%～50% 为 HDL2），在意大利-葡萄牙裔的林柏特中会及日本人人中会也有新闻报道。日本人年轻人需要考量 DRPLA，后者患小儿率在日本人年轻人中会与 HD 相似，而在欧洲各国和斯堪的纳维亚年轻人（法国坎伯兰年轻人和法国人辅以）中会，需要考量中会枢神经系统系统线粒体小儿。

革新运动腹泻经常出现的部位

几乎 HDL 囊肿大多有全身的革新运动障碍，包括面部、颈部、肢体等。但有相对来说侧面部诱发社会活动多听闻于中会枢神经系统鳞白血球渐增病症，包括舞者-鳞白血球渐增病症和 McLeod 囊肿。如为早发的脊柱冲击力障碍或革新运动功能减退-强直囊肿伴方面的面部-上颌-舌部不止则需要考量泛酸酪氨酸方面的中会枢神经系统坏性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可展示出为情况严重的侧面部脊柱冲击力障碍伴短暂性；也腹泻。

共济失调

虽然 HD 小儿程中会可能经常出现轴突剧减，也有以共济失调为首发腹泻的 HD，青少年同型 HD 也有共济失调辅以要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 中会少听闻。如有相对来说的共济失调，应考量 HDL 囊肿。高加索地区人中会需要考量 SCA17，日本人人中会需要考量 DRPLA。

双眼社会活动诱发

在辨识病病症中会更加有意义。HD 病病症早期即有扫视启动诱发，后经常出现扫视减慢和扫视范围减小。在情况严重的 HDL 囊肿、舞者-鳞白血球渐增病症、PKAN 和 WD 中会也有类似改坏。在中会枢神经系统鳞白血球渐增病症中会，能发现影片既有扫视（fractionated saccades）和时域不意翻（square-we jerks）。小儿程早期「轴突性」双眼社会活动诱发如扫视辨距不好、时域不意翻、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脑部轴突性坏性小儿的结构上，能与 HD 辨识。

抑郁病症

HD 中会，抑郁病症仅经常出现在青少年同型 HD 中会，10 岁以前起小儿的病病症中会 30%~50% 大多有抑郁病症。而抑郁病症在其他 HDL 囊肿中会较多，如 SCA17 病病症中会 22% 经常出现抑郁病症，舞者鳞白血球渐增病症中会 60%，McLeod 囊肿中会 40%，HDL1 囊肿中会几乎病病症大多有抑郁病症。DRPLA 中会 20 岁前起小儿病病症中会几乎大多经常出现，在 40 岁以后起小儿的病病症中会，抑郁病症极少经常出现。

成果速度

HDL1 成果速度较快速，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 起小儿后猎食年限 10~20 年，DRPLA 起小儿后的猎食年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿起小儿早的成果较快速。青少年同型 HD 成果较快速，但良性内分泌舞者小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起小儿，但成果更加较快速。

常规检查

在基因检测前须要好好也就是说的常规检查，常规肥胖病症检查能辨识不意性或亚不意性小儿因招致的舞者腹泻。一些常规检查对 HDL 囊肿病病症也有帮助，如舞者-鳞白血球渐增病症和 McLeod 囊肿会有脊柱酸酪氨酸和肝酶增大，中会枢神经系统线粒体小儿的病病症部分经常出现血液线粒体降低，WD 病病症 24 天内尿铜器含量增大等。

中会枢神经系统鳞白血球囊肿（舞者-鳞白血球渐增病症、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血鳞白血球比例增高。

HD 病病症头颅 MRI 纹状体剧减，尤其是尾状核，神经元和轴突剧减在疾小儿晚期经常出现。一些男性起小儿的外阴 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、中会枢神经系统鳞白血球渐增病症和 McLeod 囊肿。轴突剧减在辨识 HD 和 SCAs 中会更加极其重要。DRPLA 病病症中会，轴突脑部剧减、T2 相上粘液神经元下皮质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识病病症的各项外科结构上总结听闻下图。

引文

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪