三庚酸酯或可治疗1型转运体缺点综合征

小脑代谢紊乱的机制与病因精细，由于许多情况即便如此未能知，所以治疗法较为困难。正常人以情况下，是小脑能量代谢的主要原料。1型游离瑕疵综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最后避免小脑内积聚减少。

G1D常以表现为帕金森氏症心脏病与小脑电图棘波。值得注意的是，在G1D活体模型中，G1D一新作不可忽视神经功能瑕疵，常以独立于血小脑屏障相关的GLUT1游离持续性，而减低小人体内内溶解度可以消除病因。所写指出这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以企图发展进一步提高小脑流入或提供有效替代底物的治疗法作法。

目前运用于G1D的帕金森氏症乳制品疗法，仅能消除2/3患儿的运动持续性或帕金森氏症心脏病，而且并非多数耐受。有研究推断，与生酮乳制品治疗法方式相反的，如三庚酸亚胺等营养物质不会通过回补中间体，不足之处TCA（三羧酸循环）的上端硝酸盐，从而起关键作用。

因此来自德克萨斯大学西南该中心的深入研究们，进一步筹划非商业性、开放ID新作的临床研究，对三庚酸亚胺治疗法作法顺利进行量化报告。研究结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究共扩及14名未能做生酮乳制品治疗法的1型游离瑕疵综合征的成人与。干预手段为，在患儿日常以乳制品中不足之处食品级三庚酸亚胺。

由于大多帕金森氏症心脏病不相比，患儿或遗属的感觉到不足以运用于量化报告。因此，深入研究使用定量小脑电图、神经精神上学、血液量化、小脑新陈代谢的核磁共振检查等手段。

研究推断，1名患儿（7%）没有显现棘波；而其他患儿在应用三庚酸亚胺后，棘波增速将近70%，仅有患儿神经精神上表现以及小脑新陈代谢减低。11名患儿（78%），长期使用三庚酸锯后未能显现病症。3名患儿（21%）表现为呼吸道病因，1（7%）名患儿治疗法中止。

结果提醒，三庚酸锯可以对G1D患儿的主要神经功能产生有利负面影响。另外，研究的推论指标可以构成一个不可忽视的框架，来量化报告代谢性小性疾病（上端代谢硝酸盐持续性）的治疗法作法。

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主编： neuro207